马凡氏综合症最晚发病 一种影响结缔组织的疾病 大多患者有心脏和血管问题

导语：马凡氏综合症是一种影响结缔组织的疾病。结缔组织是支持皮肤，骨骼，血管和其他器官的蛋白质。这些蛋白是原纤维蛋白。原纤维蛋白基因的问题引起马凡氏综合症。马凡氏综合症可能是轻度到重度，症状可能有所不同。马凡氏综合症患者的关节通常很高，很瘦而且很松。大多数患有马凡氏综合症的人都有心脏和血管问题，例如主动脉无力或心脏瓣膜渗漏。他们的骨骼，眼睛，皮肤，神经系统和肺部也可能有问题。

一、疾病的概述及其他症状

1、疾病的概述

马凡氏综合症是一种影响身体许多部位结缔组织的疾病。结缔组织为骨骼，韧带，肌肉，血管和心脏瓣膜等结构提供强度和柔韧性。马凡氏综合症的症状和体征在严重程度，发作时间和病情进展方面差异很大。由于在整个人体中都发现结缔组织，因此马凡氏综合症会影响许多系统，通常会导致心脏，血管，眼睛，骨骼和关节异常。马凡综合征的两个主要特征是引起脱臼透镜（视力问题晶状体异位中一个）或两只眼睛和缺陷在于从心脏到主体（的剩余部分分配血液大血管主动脉）。主动脉会减弱和伸展，可能导致血管壁隆起（动脉瘤）。主动脉的拉伸可能导致主动脉瓣泄漏，这可能导致主动脉壁中各层的突然撕裂（主动脉夹层）。主动脉瘤和夹层可能危及生命。

2、疾病的其他症状

许多患有马凡氏综合症的人还有其他心脏问题，包括连接心脏四个腔室中的两个腔的瓣膜渗漏（二尖瓣脱垂）或调节从心脏到主动脉的血流的瓣膜（主动脉瓣返流）。这些阀门的泄漏会导致呼吸急促，疲劳，以及由于跳动或过度跳动而感到心律不齐。马凡氏综合症患者通常身材高大苗条，手指和脚趾细长（蛛网膜畸形），关节松动，臂展超过其身高。

其他常见特征包括长而窄的脸，牙齿拥挤，脊柱弯曲异常（脊柱侧弯或后凸畸形），与体重增加或减轻无关的妊娠纹（纹状体）以及下陷的胸腔（眼底凹口）或突起胸部（鸡胸）。有些人在胸腔内积聚了异常的空气，这可能导致肺塌陷（自发性气胸）。在马凡氏综合症患者中，围绕大脑和脊髓的称为硬脑膜的膜可能会异常扩大（硬脑膜扩张）。硬脑膜扩张可导致背部，腹部，腿部或头部疼痛。大多数患有马凡氏综合症的人都有一定程度的近视（近视）。晶状体混浊（白内障）可能在成年中期发生，与马芬综合征患者相比，眼内压力升高（青光眼）的发生频率更高。

在婴儿期和成年期之间的任何时候，马凡综合症的特征都会变得明显。根据体征和症状的发作和严重程度，马凡综合症可能会在生命早期致命。但是，如果治疗得当，许多受影响的人的寿命会正常。

二、疾病的临床特征和临床说明

1、疾病的临床特征

马凡氏综合症是一种结缔组织的全身性疾病，具有高度的临床变异性，包括广泛的表型连续体，范围从轻度（一个或几个系统中的马凡氏综合症的特征）到严重且进展迅速的新生儿多器官疾病。主要表现涉及眼，骨骼和心血管系统。眼部检查结果包括近视（最常见的眼部功能）；lentect lentis（见约60％的受影响者个人）；并增加视网膜脱离，青光眼和早期白内障的风险。

2、疾病的临床说明

骨骼系统表现包括骨骼过度生长和关节松弛；躯干大小不等的长肢不成比例（dolichostenomelia）；肋骨过度生长，可将胸骨推入（眼皮）或向外推（胸骨肉）；脊柱侧弯从轻度到重度和进行性不等。Marfan综合征的主要发病率和早期死亡率与心血管系统有关，包括主动脉在Valsalva窦的水平扩张（易致主动脉撕裂和破裂），二尖瓣脱垂伴或不伴返流，三尖瓣脱垂，和近端肺动脉增大。二尖瓣和/或主动脉瓣严重而长时间的反流可能导致左心功能不全，有时还会导致心力衰竭。通过适当的管理，患有马凡氏综合症的人的预期寿命近似于一般人群的预期寿命。

三、疾病的病因与遗传

1、疾病的病因

FBN1基因的突变会引起马凡综合症。的FBN1基因提供了制备叫做原纤蛋白-1蛋白的指令。Fibrillin-1附着（结合）到其他fibrillin-1蛋白和其他分子上，形成称为微纤维的线状细丝。微纤维成为纤维的一部分，为结缔组织提供强度和柔韧性。另外，微纤维与称为生长因子的分子结合，并在不同时间释放它们，以控制整个组织和器官的生长和修复。FBN1中的突变该基因可以减少可用于形成微纤维的功能性原纤维蛋白1的量，从而导致微纤维形成减少。结果，微纤维不能结合生长因子，因此可利用过量的生长因子，许多组织的弹性降低，导致马凡氏综合症组织过度生长和不稳定。

2、疾病的遗传

马凡氏综合征以常染色体显性方式遗传。大约75％的马凡氏综合症患者的父母有患病；大约25％的患者具有从头开始的 FBN1 致病变异。马凡氏综合症患者的后代有遗传FBN1病原体变异的50％风险。一旦在受影响的家庭成员中发现了FBN1病原体变异，就可以对风险较高的妊娠进行产前检查，并进行植入前基因检查。

结语：医生可能会使用您的病史，家族史和体格检查来诊断。马凡氏综合症无法治愈，但是治疗可以帮助延迟或预防并发症。治疗方法包括药物，手术和其他疗法。对于可能怀孕或即将怀孕的马凡​氏综合症妇女，应继续使用β受体阻滞剂，但应停止使用其他种类的药物，例如ACE抑制剂或ARB，因为这可能会导致胎儿死亡和出生缺陷。建议在怀孕期间每两到三个月用超声心动图进行心血管成像，以监测主动脉根的大小和生长情况。由于主动脉夹层的风险增加，因此应在产后立即进行监测。